Un nuovo studio afferma che sedici varianti genetiche rare possono proteggere le persone dall’obesità.
I ricercatori hanno eseguito il “sequenziamento dell’intero esoma” – un test genetico completo che esamina migliaia di geni contemporaneamente – su oltre 645.000 persone.
Hanno identificato 16 variabili che influenzano l’indice di massa corporea (BMI), la misurazione standard per determinare se le persone sono normopeso, sovrappeso o obese.
Rare mutazioni genetiche in uno dei geni, chiamato GPR75, sono state collegate alla protezione contro l’obesità.
Le persone con almeno una copia inattiva di GPR75 pesavano circa 12 libbre e avevano un rischio di obesità inferiore del 54% rispetto a quelle senza la mutazione.
I portatori della mutazione avevano un indice di massa corporea medio di 1,9 kg/m2 inferiore – quasi 2 punti.
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Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), essere in sovrappeso o obesi causa circa 2,8 milioni di decessi all’anno. Nella foto, una donna grassa
I risultati forniscono potenziali bersagli terapeutici per il trattamento dell’obesità negli esseri umani, secondo il team.
L’obesità è collegata a una varietà di malattie umane, tra cui diabete, cancro e malattie cardiache.
Lo studio è stato condotto da ricercatori della società di biotecnologie Regeneron con sede a New York.
“La scoperta di superpoteri genetici protettivi, come in GPR75, offre speranza nella lotta contro sfide sanitarie globali complesse e pervasive come l’obesità”, ha affermato George Yankopoulos, presidente e direttore scientifico di Regeneron.
La scoperta di mutazioni protettive ci consentirà di liberare tutto il potenziale della medicina genetica.
L’IMC è una misura del grasso corporeo basata sul tuo peso in relazione alla tua altezza. Se il tuo BMI è 30 o più, sei obeso.
È già noto che il grasso corporeo è un “tratto altamente genetico” e che i fattori genetici svolgono un ruolo essenziale nell’equilibrio energetico e nella regolazione del grasso corporeo.
Uno dei 16 geni, espresso nel cervello e chiamato GPR75, ha mostrato l’associazione più forte con un BMI inferiore
Ma come i geni rari e le varianti codificanti possano predisporre gli individui o proteggerli dall’obesità non è completamente compreso.
Comprendere questo potrebbe fornire un percorso per sviluppare strategie terapeutiche sicure ed efficaci per il trattamento dell’obesità.
Per il loro studio, il team ha sequenziato gli esomi di 645.626 individui provenienti dal Regno Unito, dagli Stati Uniti e dal Messico.
Un esoma è un pezzo di DNA che contiene 22.000 geni per una persona.
Rappresenta solo l’1% del genoma, ma contiene la maggior parte delle informazioni essenziali per la diagnosi delle condizioni ereditarie.
GPR75 – un recettore accoppiato a proteine G espresso nel cervello – è stato osservato in circa quattro persone su 10.000 sequenziate.
Regeneron ha mostrato l’associazione più forte con una riduzione dell’IMC su 16, secondo Regeneron.
I ricercatori hanno convalidato i risultati nei topi che erano stati geneticamente modificati per non avere copie del gene GPR75.
Questi topi hanno guadagnato il 44% in meno di peso rispetto ai topi senza la mutazione quando entrambi i gruppi sono stati nutriti con una dieta ricca di grassi.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Scienza, insieme a un articolo di prospettiva di Giles Yu e Stephen O’Reilly, ricercatori dell’Università di Cambridge che non erano coinvolti.
“I principi della scoperta esemplificati nello studio Akbari et al. Andare oltre il controllo del peso corporeo e dell’obesità”, hanno scritto.
Il sequenziamento dell’esoma umano su larga scala ha il potenziale per diventare un punto di ingresso sempre più importante per scoprire intuizioni meccanicistiche nella biologia dei mammiferi.
Recenti studi hanno rivelato che 1,9 miliardi di adulti nel mondo sono in sovrappeso (con un BMI compreso tra 25 e 29,9) e 650 milioni sono obesi (con un BMI di 30 o più).
Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), essere in sovrappeso o obesi causa circa 2,8 milioni di decessi all’anno.
Si stima inoltre che circa il 57% della popolazione adulta mondiale sarà sovrappeso o obesa entro il 2030.
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