Questo gene del cancro al seno non è ben noto, ma è quasi altrettanto pericoloso

Heidi Marsh, 46 anni, di Seattle è risultata positiva alla mutazione PALB2 dopo che sua madre, una paziente con cancro al seno e al pancreas, è risultata avere avuto. Ha detto che il suo medico non era a conoscenza del gene.

“Il mio ginecologo era a conoscenza della storia di mia madre e non aveva mai suggerito un test genetico”, ha detto la signora Marsh. “Non ne avevi mai sentito parlare. Gliel’ho insegnato. L’oncologo da cui mi hai mandato non ha suggerito l’intervento”.

Ma la Seattle Cancer Care Alliance, un partner del Fred Hutchinson Cancer Research Center, dove la madre della signora Marsh era un’infermiera oncologica, sapeva della mutazione genetica. Il gruppo ha subito formato un team che comprendeva un chirurgo oncologo, uno specialista in cancro al pancreas, un genetista, un dietologo e un assistente sociale.

“Ha cambiato la vita”, ha detto la signora Marsh, a cui sono state rimosse le tube di Falloppio ad aprile. (Le è stato detto che la maggior parte del cancro ovarico si verifica prima nelle tube. Ha intenzione di rimuovere le ovaie dopo la menopausa.)

Sarai sottoposto a monitoraggio del seno con mammografie alternate e risonanza magnetica al seno ogni sei mesi. Hai già fatto un’ecografia endoscopica per controllare il pancreas.

Ho trovato un gruppo su Facebook, PALB2 Warriors, che mi è stato d’aiuto. Dal momento che ha un background nel settore sanitario – era un’esperta nel prelievo di sangue – dice che guarda oltre le singole pubblicazioni, a studi controllati con placebo e peer-reviewed per informazioni. Ma quando si tratta di storie personali sulla mastectomia profilattica e sull’esperienza di ricostruzione, dice che è inestimabile.

“Questo non era lontanamente sul mio schermo radar”, ha detto. “In un certo senso mi sento forte. Ma mi sento anche come se stessi aspettando che l’altra scarpa cada e che il cancro sarà inevitabile”.

Ma è soprattutto grata di conoscere PALB2 e i rischi che comporta.

“È una sveglia e una sveglia”, ha detto. “Puoi fare qualcosa al riguardo, se lo desideri.”