L’anulare è bloccato in una posizione flessa come si vede nella malattia di Dupuytren, colloquialmente nota come “malattia di Viking”. Credito: Hugo Zeberg / Biologia molecolare ed evoluzione
Secondo uno studio del Biologia Molecolare ed Evoluzione. Tre delle 61 varianti di rischio genetico per la malattia identificate dai ricercatori sono di origine neandertaliana, evidenziando l’influenza dell’antica ascendenza sui problemi di salute moderni.
nuova carta dentro biologia molecolare ed evoluzione, Pubblicato dalla Oxford University Press, si scopre che la condizione nota come malattia di Dupuytren ha una parziale origine neandertaliana. I ricercatori sanno da tempo che la malattia era più comune nel nord Europa che in quelli di origine africana.
La malattia di Dupuytren è un disturbo della mano. Quelli con questa condizione alla fine vedono le loro mani piegarsi permanentemente in una posizione flessibile. Sebbene la condizione possa colpire qualsiasi dito, l’anulare e il medio sono colpiti più spesso. Gli scienziati hanno precedentemente identificato diversi fattori di rischio per questa condizione, tra cui l’età, il consumo di alcol, il diabete e la predisposizione genetica. Uno studio danese del 1999 ha riportato l’80% di ereditabilità per questa condizione, indicando una forte influenza genetica. La condizione è più comune nelle persone di origine nordeuropea. Uno studio ha stimato la prevalenza della malattia di Dupuytren tra i norvegesi di età superiore ai 60 anni fino al 30%. Tuttavia, la condizione è rara per quelli di origine principalmente africana. Questa apparente distribuzione geografica ha dato alla malattia di Dupuytren il soprannome di “malattia vichinga”.
Esistono differenze geografiche nell’estensione del lignaggio genetico che collega gli esseri umani moderni a gruppi ormai estinti. Le persone dell’Africa sub-sahariana hanno pochi antenati di Neanderthal o Denisoviani, che vissero in Europa e in Asia almeno fino a 42.000 anni fa. Al contrario, le persone con radici al di fuori dell’Africa hanno ereditato fino al 2% del loro genoma dai Neanderthal e alcune popolazioni in Asia oggi hanno fino al 5% dai Denisovani. Date queste differenze regionali, antiche varianti genetiche potrebbero contribuire a caratteristiche o malattie presenti principalmente in particolari popolazioni.
A causa della prevalenza della malattia di Dupuytren tra gli europei, i ricercatori qui hanno studiato le sue origini genetiche. Hanno utilizzato i dati di 7.871 casi e 645.880 controlli della biobanca del Regno Unito, della coorte FinnGen R7 e della Michigan Genomics Initiative per identificare varianti di rischio genetico per la malattia di Dupuytren. Hanno trovato 61 varianti significative dell’intero genoma associate alla malattia di Dupuytren. Ulteriori analisi hanno mostrato che tre di queste varianti sono di origine neandertaliana, comprese la seconda e la terza più strettamente correlate. La scoperta che due dei più importanti fattori di rischio genetico per la malattia di Dupuytren sono di origine Neanderthal porta gli scienziati a concludere che l’origine Neanderthal è un fattore importante per spiegare la prevalenza della malattia in Europa oggi.
“Questo è un caso in cui un incontro con un Neanderthal ha colpito persone con la malattia, anche se non dovremmo esagerare il rapporto tra Neanderthal e Vichinghi”, ha detto l’autore principale del documento, Hugo Zeiberg.
Per ulteriori informazioni su questa ricerca, vedere “Unraveling the genetic strands of Viking disease”.
Riferimento: “I principali fattori di rischio genetico per la malattia di Dupuytren ereditati dai Neanderthal” di Richard Agren, Sanhal Patel, Xiang Zhou, Wengen, Christopher Sahleholm, Svante Papu, Hugo Zeberg, 14 giugno 2023, disponibile qui. Biologia Molecolare ed Evoluzione.
DOI: 10.1093/molbev/msad130
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